Investigación del cáncer de mama y de ovario propone estrategias preventivas

Detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 es clave en el diagnóstico de cáncer de mama y ovario. Varios estudios han demostrado que estas mutaciones están directamente relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Recientemente, los resultados presentados en el Simposio de Cáncer de Mama de San Antonio 2024 han arrojado nueva luz sobre cómo las cirugías preventivas pueden mejorar significativamente los resultados a largo plazo.

Según la investigación, los pacientes con estas mutaciones que fueron diagnosticados con cáncer de mama a los 40 años o menos y se sometieron a una mastectomía bilateral para reducir el riesgo de cáncer mamario (RRM) y una salpingooforectomía para reducir el riesgo de esta patología en ovarios (RRSO), tuvieron tasas más bajas de recurrencia, de aparición de un segundo cáncer de mama u ovario, y de mortalidad.

Un equipo liderado por el doctor Matteo Lambertini, MD, PhD, profesor asociado del Policlínico San Martino y de la unidad de oncología de la Universidad de Génova-IRCCS, Italia. realizó un estudio de cohorte internacional y retrospectivo con 5.290 pacientes de 109 instituciones en cinco continentes. Todos los participantes tenían mutaciones en los genes BRCA y fueron diagnosticados con cáncer de mama en etapa 1-3 antes de los 40 años. De las pacientes, 3.888 se sometieron a al menos una cirugía de reducción de riesgo: 2.910 a una RRM, 2.782 a una RRSO, y 1.804 optaron por ambas. Las 1.402 pacientes restantes no se sometieron a ninguna cirugía.

Después de un seguimiento de 8,2 años, los investigadores encontraron que someterse a estas cirugías preventivas se asoció con mejores resultados:

Mastectomía bilateral (RRM): las pacientes tuvieron 35 por ciento menos riesgo de muerte y 42 por ciento menos riesgo de recurrencia del cáncer o de un segundo tumor primario.  

Salpingooforectomía (RRSO): las pacientes tuvieron 42 por ciento menos riesgo de muerte y 32 por ciento menos riesgo de recurrencia del cáncer o de un segundo tumor primario. El beneficio de la RRSO fue mayor en las pacientes con mutaciones en el gen BRCA1.  

A pesar de que la RRM y la RRSO pueden afectar la calidad de vida, causando infertilidad y menopausia precoz, los resultados de este estudio son de mucha importancia. “Este estudio global proporciona la primera evidencia de que las cirugías reductoras de riesgo mejoran los resultados de supervivencia entre jóvenes portadoras de la mutación BRCA con antecedentes de cáncer de mama de aparición temprana”, afirmó Lambertini.

Estos hallazgos son fundamentales para mejorar el asesoramiento a las pacientes, ofreciéndoles información basada en evidencia para que tomen decisiones más informadas sobre la gestión de su riesgo de cáncer.

Por último, valdría la pena averiguar hasta qué punto la información presentada en este estudio podría cambiar la forma en que se aborda la prevención de este tipo de tumores principalmente en pacientes jóvenes.

Fuente:
BRCA-mutation carriers with a history of early-onset breast cancer may benefit from risk-reducing surgery

María Fernanda Gutiérrez
Viróloga, divulgadora científica.
Gerente de INNCISO SAS
Innovación, Ciencia y Sociedad
maria.fernanda.gutierrez@innciso.org.